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招標(biāo)代理公司（立即查看） 受業(yè)主單位（立即查看） 委托，于2025-01-24在采購(gòu)與招標(biāo)網(wǎng)發(fā)布 重慶市婦幼保健院 （重慶醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院） 外檢服務(wù)項(xiàng)目需求公告。現(xiàn)邀請(qǐng)全國(guó)供應(yīng)商參與投標(biāo)，有意向的單位請(qǐng)及時(shí)聯(lián)系項(xiàng)目聯(lián)系人參與投標(biāo)。 （略）婦幼保健院（略）-（略）-（略）:（略）婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬（略））外檢服務(wù)項(xiàng)目需求（略）工作需要，我院目前對(duì)以下外檢服務(wù)項(xiàng)目有需求，現(xiàn)將有關(guān)事項(xiàng)公告如下。一、項(xiàng)目?jī)?nèi)容名稱數(shù)量備注新生兒及兒童多種遺傳病基因檢測(cè)二、項(xiàng)目要求1.服務(wù)供應(yīng)商應(yīng)具有良好的商業(yè)信譽(yù)和財(cái)務(wù)狀況，能夠獨(dú)立承擔(dān)民事責(zé)任能力。2.供應(yīng)商（略）時(shí)須提供包括但不限于以下資質(zhì)證明文件原件或復(fù)印件（復(fù)印件必須加蓋單位公章），并保證以下資料的合法性、真實(shí)性和有效性。（1）（略）資料封面：推薦項(xiàng)目的名稱、廠商、地址、聯(lián)系人姓名、聯(lián)系人電話（手機(jī)+座機(jī)）、（略）地址。（2）行業(yè)內(nèi)應(yīng)用該項(xiàng)目的標(biāo)志性用戶單位名稱、聯(lián)系人姓名和電話號(hào)碼。（3）供應(yīng)商《營(yíng)業(yè)執(zhí)照》、《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》、企業(yè)法定代表人（略）明和（略）（需明確授權(quán)范圍）等，代理商還應(yīng)提供產(chǎn)品代理授權(quán)書。（4）實(shí)驗(yàn)室開展相關(guān)檢測(cè)技術(shù)和項(xiàng)目的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)資質(zhì)證明，以及從事相應(yīng)檢驗(yàn)工作人員的學(xué)歷和技術(shù)資質(zhì)證明（實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人至少應(yīng)具備臨床檢驗(yàn)中級(jí)及以上專業(yè)技術(shù)職稱）。（5）項(xiàng)目彩頁資料。（6）實(shí)驗(yàn)室代表性成果和特色（如果有），包括但不限于課題、論著、論文、專利、科技獎(jiǎng)勵(lì)等。3.技術(shù)要求：（1）實(shí)驗(yàn)室成立5年以上，具備第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所資質(zhì)，擁有高通量測(cè)序儀、PCR擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室等必需實(shí)驗(yàn)條件，具備對(duì)高通量測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息（略）析及遺傳解讀的能力；建立成熟的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制體系，并提供完善的室內(nèi)質(zhì)控方案。（2）試劑盒需包括核酸提取試劑和測(cè)序反應(yīng)通用試劑（需提供相應(yīng)產(chǎn)品（略）證或試劑備案證）。（3）檢測(cè)范圍（可自主選擇以下兩種或其中一種）：①基因包檢測(cè)項(xiàng)目：根據(jù)國(guó)內(nèi)外新生兒篩查指導(dǎo)意見設(shè)計(jì)專業(yè)的篩查基因包，一次性檢測(cè)可防可治可早干預(yù)的明確單基因遺傳病，包含至少（略）個(gè)以上目標(biāo)基因（略）種以上疾病亞型（包含氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等?。裕┳舆z傳代謝病及糖原貯積癥、溶酶體病等大（略）子遺傳代謝??；常見血液病如地中海貧血、G6PD缺乏癥、范可尼（略）疾病如SMA；常見耳聾致病基因；原發(fā)性免疫缺陷??；常見遺傳性內(nèi)（略）泌、消（略）、骨骼肌肉、皮膚病等），同時(shí)（略）析所含基因的外顯子及相鄰（略）bp的（略）中的點(diǎn)突變、小的缺失插入突變（（略）bp以內(nèi)），以及外顯子水平的缺失重復(fù)變異，涵蓋致病基因的編碼外顯子及常見（略）已知致病突變。②全外顯子檢測(cè)項(xiàng)目：一次性檢測(cè)人類基因組中2（略）多個(gè)基因上約（略）個(gè)外顯子突變及外顯子相鄰（略）bp的（略）中的點(diǎn)突變、小的缺失插入突變（（略）bp以內(nèi)），以及外顯子水平的缺失重復(fù)變異，涵蓋致病基因的編碼外顯子及常見（略）已知致病突變。同時(shí)檢測(cè)線粒體環(huán)基因組全長(zhǎng)。解讀OMIM數(shù)據(jù)庫中致病機(jī)理明確的5,（略）多種疾病。（4）數(shù)據(jù)解讀：①數(shù)據(jù)解讀規(guī)則參考美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和（略）ACMG及ClinGen相關(guān)指南；基因變異注釋所用相關(guān)數(shù)據(jù)庫（Omim，Clinvar，RefSeq等）需三個(gè)月至半年定期進(jìn)行更新維護(hù)。②已精準(zhǔn)解讀超過1（略）個(gè)致病及疑似致病變異位點(diǎn)。③對(duì)于部（略）基因外顯子的缺失重復(fù)（包括進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良DMD基因連續(xù)2個(gè)外顯子及以上的純合半合缺失；脊髓性肌肉萎縮癥SMN1基因7號(hào)外顯子純合缺失；地中海貧血HBAHBB基因--SEA、-α3.7、-α4.2、Chinese、SEA-HPFH、FIL、THAI大片段缺失；希特林蛋白缺乏癥：可檢測(cè)SLC（略）A（略）基因IVS（略）ins3kb，IVS4ins6kb，c.（略）_（略）dup這三種特殊變異），為臨床提供更全面精準(zhǔn)的檢測(cè)服務(wù)。通過針對(duì)部（略）域特異位點(diǎn)探針的設(shè)計(jì)及生物信息學(xué)算法的開發(fā)，實(shí)現(xiàn)基于NGS技術(shù)的（略）域的準(zhǔn)確檢測(cè)。④提供產(chǎn)品配套的生信（略）析（略），解（略）變異（略）的VCF數(shù)據(jù)（略）析、解讀、報(bào)告）；可支持（略）完全本地化運(yùn)行，無需數(shù)據(jù)回傳。信息（略）析模塊可支持樣品管理、實(shí)驗(yàn)管理、數(shù)據(jù)管理、報(bào)告管理、多種臨床檢測(cè)應(yīng)用的信息（略）析、權(quán)限設(shè)置等功能。信息本地化存儲(chǔ)（略）絡(luò)有物理隔絕。（5）捕獲探針不低于1M，探針設(shè)計(jì)需采用CCDS、RefSeq、Ensembl、GENCODE、ClinVar等數(shù)據(jù)庫。（6）新生兒遺傳病基因篩查信息（略）析數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)：①基因包檢測(cè)項(xiàng)目：測(cè)序平均深度大于（略），F(xiàn)astq數(shù)據(jù)Q（略）≥（略）%、Q（略）≥（略）%，外（略）域覆蓋度≥（略）.5%、（略）覆蓋度≥（略）.5%、（略）覆蓋度≥（略）%；核基因組有效測(cè)序深度≥（略）；線粒體有效測(cè)序深度≥（略）。②全外顯子檢測(cè)項(xiàng)目：測(cè)序數(shù)據(jù)量不小于（略）G，F(xiàn)astq數(shù)據(jù)Q（略）≥（略）%、Q（略）≥（略）%，基因組比對(duì)率＞（略）%，數(shù)據(jù)重復(fù)率＜8%，去重前深度≥（略），全外（略）域覆蓋度≥（略）.5%、（略）覆蓋度≥（略）.5%、（略）覆蓋度≥（略）%，捕獲效率（略）%；其中線粒體基因組平均測(cè)序深度大于（略）。（7）本項(xiàng)目檢測(cè)方法經(jīng)過臨床大樣本量驗(yàn)證（≥（略）例）。（8）可提供一代測(cè)序（Sanger）、q-PCR、STR（略）析及MLPA等多種驗(yàn)證和補(bǔ)充（略）析手段，用于檢測(cè)樣本和患者家系的輔助檢測(cè)。★備注★：1.本項(xiàng)目不接受聯(lián)合體投標(biāo)，不允許轉(zhuǎn)包。2.供應(yīng)商應(yīng)保證所提供服務(wù)的質(zhì)量，因供應(yīng)商服務(wù)不規(guī)范引發(fā)的安全問題，造成的法律及經(jīng)濟(jì)責(zé)任由供應(yīng)商承擔(dān)。三、（略）截止時(shí)間、地點(diǎn)1.截止時(shí)間：（略）年2月（略）日下午（略）:（略）（北京時(shí)間），逾期或未按公告要求（略）的恕不接受。2.地址：（略）1.提交時(shí)間：（略）年1月（略）日-（略）年2月（略）日（工作日）日上午8:（略）—（略）:（略）、下午（略）:（略）—（略）:（略）。2.提交材料：按要求準(zhǔn)備好資料及封面（格式見附件），且裝訂好。五、比選議價(jià)（調(diào)研）時(shí)間、地（略）安排，通過（略）或電話形式再通知，請(qǐng)注意查收（略）、電話。六、聯(lián)系方式聯(lián)系人：（略）電話：（略）-（略）婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬（略））醫(yī)務(wù)科（略）年1月（略）日項(xiàng)目（略）資料公司名稱（蓋章）：聯(lián)系人姓名：（略）：年月日n（略）附件1封面.doc（略）附件